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“中华民族姓氏的Y染色体遗传结构”（311016）的资助。
在人类的23对染色体中，男性独有的Y染色体的非重组区严格遵循从父到子的传递方式，且在遗传过程中会逐渐产生随机突变，因此可通过比较男性的Y染色体序列来重构男性的父系谱系。有较近共同祖先的男性的Y染色体序列较为相似，而共同祖先时间久远的男性之间Y染色体差异较大。常用于追踪Y染色体谱系的标记主要有单核苷酸多态（single nucleotidepolymorphism， SNP）和短串联重复序列（short tandem repeat， STR）两种。SNP即某个位点上的碱基A、G、C、T种类之间的改变，在多数情况下极少发生重复突变（同一位点处在不同的支系上发生相同的突变）或回复突变（如A变成G，若干代后G又变回A），因此Y染色体上具有同一突变的男性通常具有一个共同祖先。在人群里比例比较高的SNP突变可用来追踪时间较久远（通常是几千年级别以上）的支系，通过对全Y染色体进行高通量测序也可以找到较近期产生的罕见突变，并通过数SNP的个数来计算支系的分开时间，最高精度可达100年左右即三四代[1]。而STR是连续的3 – 6个碱基的序列重复连续几次到几十次，突变时改变重复的次数，即总长度的改变。STR的突变率比较高，经常发生重复突变，可用来追踪比较晚近的支系关系[2]。
基于Y染色体与东亚多数族群传统上的姓氏传承及族谱记录习惯一致，均为父系传承，因此可以用Y染色体来印证族谱的准确性。只有在以下情况时会出现同一个父系家族内出现不同Y染色体类型的情况：非婚生子、外姓过继、入赘后子随母姓，而如果同宗男子过继，一般并不能从Y染色体上分辨出来。此外，实践中也常见攀附他人族谱造成谱记与Y染色体不一致的情况。
由于父子关系有一定不确定性，严格来说，一个现代人的Y染色体结果只能说明其本人的类型，而不能完全代表其所属的父系家族的类型。比如现在有很多谱记是周文王后代的人，测出的Y染色体结果各不相同。但如能有两个同宗的现代人测出相同的Y染色体结果，则能说明从这两人直到其最近共同父系祖先的世系均无误。如有多于两个人的结果能相互验证，则能使结论更加可靠。在族谱过于久远时，由于非父子关系的可能性逐代积累，可能每一个后代家支的结果均有区别，此时古DNA的结果就可能比用现代人和家谱推出的可靠性更高。但也需要注意，古DNA样本本身的身份也可能存在问题，并非无可质疑的金标准，此外，由于DNA随时间降解的问题[3]，古DNA测试结果的精度可能远不如现代样本，造成比对能力下降，甚至得不到结果。
………省略N段……
爱新觉罗与依尔根觉罗、舒舒觉罗等均属觉罗哈拉，哈拉（hala）相当于华夏先秦的古姓，理论上似应有共同祖先，但也可能只是同一部落，而非有相同父系[13]。而“爱新”aisin一词为满语“金”义。爱新觉罗包含了努尔哈赤父系同家族的人，即其曾祖福满（Fuman）的子孙。清崇德元年（1636）起，称努尔哈赤之父塔克世（Taksi）的子孙为“宗室”，而爱新觉罗的其余旁支子孙为“觉罗”[14]。注意，此“觉罗”义不同于觉罗哈拉的“觉罗”，并不包括爱新觉罗以外的其它觉罗姓的支系（又称“民觉罗”）。宗室于袍服腰间佩黄带子，而觉罗佩红带子（《钦定大清会典（光绪朝）》：“凡皇族，别以近远。曰宗室，曰觉罗。本注：显祖宣皇帝本支为宗室。伯叔兄弟之支为觉罗。”及“凡宗室觉罗皆别以带。本注：宗室系金黄带。觉罗系红带”）。八旗入关后又将康熙帝的直系后代称为“近支宗室”，以外的称作“远支宗室”。
依1915年在世人名档统计，爱新觉罗的男性27884人，含宗室16454人，觉罗11430人[14]。考虑到人口自然增长、近代史中民国期间的排满运动、战争及建国后的历次运动、计划生育政策等因素，当今的爱新觉罗男性应在3万人以内。因清朝时“宗室不可离京”制度，爱新觉罗主要分布于北京和沈阳两地，但此规定当今自然已被打破。
样本来源、实验方法及结果
我们对七个世居北京及辽宁的自认为属于爱新觉罗皇族但属于不同家族（父系五代内不共祖）的男性采取了血液或口腔样本。本项目由复旦大学生命科学学院伦理委员会审核通过，遵照知情同意的原则进行了取样。其中三人的完整家系保存在《爱新觉罗宗谱》中，四人未能提供完整家谱，仅能提供部分祖先信息。提供了完整家谱的三人均为远支宗室，世居北京，其中两人为努尔哈赤第十五子多铎（Dodo）后裔，另一人为皇太极长子豪格（Hooge）后裔肃亲王家。此外，北京一受试者自认为郑亲王即努尔哈赤同母弟舒尔哈齐子济尔哈朗（Jirgalang）之后。北京另一受试者自认为“觉罗郎球”（又作“郎邱”）之后，此郎球可能为努尔哈赤曾祖福满第三子索长阿之曾孙。辽宁的两位受试者分别世居锦州（自称为多铎后裔）及本溪（祖先不详）。为避免给当事人及其近亲属带来生活上的不便或名誉上的损失，本文中不公开所有受试者的姓名及近代祖先的家族信息。
……（检测方法省略）……
结果发现有三个受试者（分别为谱记多铎后裔A，谱记豪格后裔B和口传郎球后裔C，见图1）的Y-STR结果相互之间只有一到两个位点各一步的差别（见表1），而另外的四个样本与此三个样本至少相差5个STR六步，相互之间隔得更远，可以完全排除与此三个样本的近500年内的共祖关系。在目前已发表的文献中，我们査找到最近的匹配与样本A有至少2个位点的差别，分别为一个辽宁新宾的满族样本及一个蒙古国东北部的样本，而在最大的Y染色体STR库ysearch.org中未能检索到更为接近的样本。
我们对以上三个相互一致的样本A、B、C进行了M217（C3单倍群）、F1396（C3b，即C3-M217的北支，在阿尔泰语系人群中常见）、F3535、F3273、F5483/SK1074、M546、M401（均在F1396下游）共7个SNP位点的测试（见表2）。其中F1396， F3535及F3273三个位点从蒙古族样本和满族样本的Y染色体高通量测序中发现；F5483/SK1074从鄂伦春及达斡尔样本中发现；M401、M546在蒙古及与蒙古有关的众多人群中发现，之前发现的怀疑成吉思汗所属的C3“星簇”即属M546+， M401+支系下。通过PCR扩增和Sanger测序法测得这三个样本为M217+， F1396+， F3535+，F3273+， M546+， M401+， F5483-（+为原始型，-为突变型），即属于C3b2b1*-M401单倍群，與“星簇”相同。尽管样本B的17 Y-STR与“星簇”中心值雖然相差有10步之遙，但以目前已知的SNP位點仍未能有效區分。
讨论
尽管对于通过Y-STR来估计共祖年代有较宽的置信区间，而对突变率的争议也很大（从“有效突变率”6.9×10-4/25年[20]，即每个位点平均36231年发生一次突变，到“谱系突变率”3×10-3/代[21]，即每个位点平均10000年发生一次突变），但其计算结果仍可对共祖的年代有个大致估计。我们通过NETWORK 4.6.1.2软件（Fluxus），采用了折衷的每个STR位点20000年一次的突变率，使用除DYS385a/b之外的15个STR（因DYS385可能发生重组突变而影响时间计算）估计了A、B、C这三个样本的共祖时间，为666±471年。这一时间与家谱所记的年代（以福满为最近共同祖先，距今约500年）相符。而若加上新宾的Ht188样本，则四个样本的共祖时间为1333±653年，略超出历史记载的爱新觉罗氏的共祖时间。因此，我们认为将A、B、C三个样本所属的Y-STR组合作为爱新觉罗氏的特征Y-STR组合是合理的。
因为该Y-STR组合在现代各人群，包括汉、满、蒙古等中均极为少见，目前仅在爱新觉罗家族中测得有17 Y-STR与样本B在2步之内的样本，因此对待定的爱新觉罗家族样本来说，有较大的概率认为Y-STR在2步之内的样本确实属于爱新觉罗家族，而其它家族的Y-STR偶然与此相似的可能性并不大。辽宁新宾满族自治县为努尔哈赤兴起的赫图阿拉（Hetu Ala）城所在地，可能有一定数量的爱新觉罗较远（500年到数千年）的同宗。但我们在231个公布的样本中只找到一个最近的样本Ht188，与样本A的17 Y-STR相差2步，说明爱新觉罗家族在普通的满族人口中比例并不高。但我们不排除今后能在北京及沈阳的满族人口中找到更多的爱新觉罗家族。同时，本研究说明，在没有明确家谱记载的爱新觉罗氏中，有较大比例的人的父系从生物学角度并不属于爱新觉罗家族。
确定爱新觉罗的Y染色体类型对有关女真、满族和清朝的历史研究有重大意义，有助于揭开一些传闻的真相。如有学者曾认为爱新觉罗氏出自北狩的宋徽宗的后代，从本研究的结果来看，其可能性基本可以排除，因为F1396+支系在蒙古、满等北方民族中常见，但在汉族中极少，在目前的几十例汉族赵姓样本（含谱记赵宋皇族）中也没有发现（未发表数据）。也有野史称乾隆帝并非雍正帝的亲生儿子（较流行的说法如陈世琯之子），虽然本研究中并未包含乾隆帝的后裔，但若今后能够找到乾隆帝的谱记后代结果也与本研究中相近，则可否认此说法。
需要说明的是，在中国历史上，宗法制下的父子关系并不等同于生物学意义的父子关系，爱新觉罗家族的家谱中就记载有许多因无嗣发生的过继，尽管多数为近支之间的过继，但也有因入赘造成的非同宗过继。因此并不能简单通过生物学判定来肯定或否认宗法上的家族传承关系。
“中华民族姓氏的Y染色体遗传结构”（311016）的资助。
在人类的23对染色体中，男性独有的Y染色体的非重组区严格遵循从父到子的传递方式，且在遗传过程中会逐渐产生随机突变，因此可通过比较男性的Y染色体序列来重构男性的父系谱系。有较近共同祖先的男性的Y染色体序列较为相似，而共同祖先时间久远的男性之间Y染色体差异较大。常用于追踪Y染色体谱系的标记主要有单核苷酸多态（single nucleotidepolymorphism， SNP）和短串联重复序列（short tandem repeat， STR）两种。SNP即某个位点上的碱基A、G、C、T种类之间的改变，在多数情况下极少发生重复突变（同一位点处在不同的支系上发生相同的突变）或回复突变（如A变成G，若干代后G又变回A），因此Y染色体上具有同一突变的男性通常具有一个共同祖先。在人群里比例比较高的SNP突变可用来追踪时间较久远（通常是几千年级别以上）的支系，通过对全Y染色体进行高通量测序也可以找到较近期产生的罕见突变，并通过数SNP的个数来计算支系的分开时间，最高精度可达100年左右即三四代[1]。而STR是连续的3 – 6个碱基的序列重复连续几次到几十次，突变时改变重复的次数，即总长度的改变。STR的突变率比较高，经常发生重复突变，可用来追踪比较晚近的支系关系[2]。
基于Y染色体与东亚多数族群传统上的姓氏传承及族谱记录习惯一致，均为父系传承，因此可以用Y染色体来印证族谱的准确性。只有在以下情况时会出现同一个父系家族内出现不同Y染色体类型的情况：非婚生子、外姓过继、入赘后子随母姓，而如果同宗男子过继，一般并不能从Y染色体上分辨出来。此外，实践中也常见攀附他人族谱造成谱记与Y染色体不一致的情况。
由于父子关系有一定不确定性，严格来说，一个现代人的Y染色体结果只能说明其本人的类型，而不能完全代表其所属的父系家族的类型。比如现在有很多谱记是周文王后代的人，测出的Y染色体结果各不相同。但如能有两个同宗的现代人测出相同的Y染色体结果，则能说明从这两人直到其最近共同父系祖先的世系均无误。如有多于两个人的结果能相互验证，则能使结论更加可靠。在族谱过于久远时，由于非父子关系的可能性逐代积累，可能每一个后代家支的结果均有区别，此时古DNA的结果就可能比用现代人和家谱推出的可靠性更高。但也需要注意，古DNA样本本身的身份也可能存在问题，并非无可质疑的金标准，此外，由于DNA随时间降解的问题[3]，古DNA测试结果的精度可能远不如现代样本，造成比对能力下降，甚至得不到结果。
………省略N段……
爱新觉罗与依尔根觉罗、舒舒觉罗等均属觉罗哈拉，哈拉（hala）相当于华夏先秦的古姓，理论上似应有共同祖先，但也可能只是同一部落，而非有相同父系[13]。而“爱新”aisin一词为满语“金”义。爱新觉罗包含了努尔哈赤父系同家族的人，即其曾祖福满（Fuman）的子孙。清崇德元年（1636）起，称努尔哈赤之父塔克世（Taksi）的子孙为“宗室”，而爱新觉罗的其余旁支子孙为“觉罗”[14]。注意，此“觉罗”义不同于觉罗哈拉的“觉罗”，并不包括爱新觉罗以外的其它觉罗姓的支系（又称“民觉罗”）。宗室于袍服腰间佩黄带子，而觉罗佩红带子（《钦定大清会典（光绪朝）》：“凡皇族，别以近远。曰宗室，曰觉罗。本注：显祖宣皇帝本支为宗室。伯叔兄弟之支为觉罗。”及“凡宗室觉罗皆别以带。本注：宗室系金黄带。觉罗系红带”）。八旗入关后又将康熙帝的直系后代称为“近支宗室”，以外的称作“远支宗室”。
依1915年在世人名档统计，爱新觉罗的男性27884人，含宗室16454人，觉罗11430人[14]。考虑到人口自然增长、近代史中民国期间的排满运动、战争及建国后的历次运动、计划生育政策等因素，当今的爱新觉罗男性应在3万人以内。因清朝时“宗室不可离京”制度，爱新觉罗主要分布于北京和沈阳两地，但此规定当今自然已被打破。
样本来源、实验方法及结果
我们对七个世居北京及辽宁的自认为属于爱新觉罗皇族但属于不同家族（父系五代内不共祖）的男性采取了血液或口腔样本。本项目由复旦大学生命科学学院伦理委员会审核通过，遵照知情同意的原则进行了取样。其中三人的完整家系保存在《爱新觉罗宗谱》中，四人未能提供完整家谱，仅能提供部分祖先信息。提供了完整家谱的三人均为远支宗室，世居北京，其中两人为努尔哈赤第十五子多铎（Dodo）后裔，另一人为皇太极长子豪格（Hooge）后裔肃亲王家。此外，北京一受试者自认为郑亲王即努尔哈赤同母弟舒尔哈齐子济尔哈朗（Jirgalang）之后。北京另一受试者自认为“觉罗郎球”（又作“郎邱”）之后，此郎球可能为努尔哈赤曾祖福满第三子索长阿之曾孙。辽宁的两位受试者分别世居锦州（自称为多铎后裔）及本溪（祖先不详）。为避免给当事人及其近亲属带来生活上的不便或名誉上的损失，本文中不公开所有受试者的姓名及近代祖先的家族信息。
……（检测方法省略）……
结果发现有三个受试者（分别为谱记多铎后裔A，谱记豪格后裔B和口传郎球后裔C，见图1）的Y-STR结果相互之间只有一到两个位点各一步的差别（见表1），而另外的四个样本与此三个样本至少相差5个STR六步，相互之间隔得更远，可以完全排除与此三个样本的近500年内的共祖关系。在目前已发表的文献中，我们査找到最近的匹配与样本A有至少2个位点的差别，分别为一个辽宁新宾的满族样本及一个蒙古国东北部的样本，而在最大的Y染色体STR库ysearch.org中未能检索到更为接近的样本。
我们对以上三个相互一致的样本A、B、C进行了M217（C3单倍群）、F1396（C3b，即C3-M217的北支，在阿尔泰语系人群中常见）、F3535、F3273、F5483/SK1074、M546、M401（均在F1396下游）共7个SNP位点的测试（见表2）。其中F1396， F3535及F3273三个位点从蒙古族样本和满族样本的Y染色体高通量测序中发现；F5483/SK1074从鄂伦春及达斡尔样本中发现；M401、M546在蒙古及与蒙古有关的众多人群中发现，之前发现的怀疑成吉思汗所属的C3“星簇”即属M546+， M401+支系下。通过PCR扩增和Sanger测序法测得这三个样本为M217+， F1396+， F3535+，F3273+， M546+， M401+， F5483-（+为原始型，-为突变型），即属于C3b2b1*-M401单倍群，與“星簇”相同。尽管样本B的17 Y-STR与“星簇”中心值雖然相差有10步之遙，但以目前已知的SNP位點仍未能有效區分。
讨论
尽管对于通过Y-STR来估计共祖年代有较宽的置信区间，而对突变率的争议也很大（从“有效突变率”6.9×10-4/25年[20]，即每个位点平均36231年发生一次突变，到“谱系突变率”3×10-3/代[21]，即每个位点平均10000年发生一次突变），但其计算结果仍可对共祖的年代有个大致估计。我们通过NETWORK 4.6.1.2软件（Fluxus），采用了折衷的每个STR位点20000年一次的突变率，使用除DYS385a/b之外的15个STR（因DYS385可能发生重组突变而影响时间计算）估计了A、B、C这三个样本的共祖时间，为666±471年。这一时间与家谱所记的年代（以福满为最近共同祖先，距今约500年）相符。而若加上新宾的Ht188样本，则四个样本的共祖时间为1333±653年，略超出历史记载的爱新觉罗氏的共祖时间。因此，我们认为将A、B、C三个样本所属的Y-STR组合作为爱新觉罗氏的特征Y-STR组合是合理的。
因为该Y-STR组合在现代各人群，包括汉、满、蒙古等中均极为少见，目前仅在爱新觉罗家族中测得有17 Y-STR与样本B在2步之内的样本，因此对待定的爱新觉罗家族样本来说，有较大的概率认为Y-STR在2步之内的样本确实属于爱新觉罗家族，而其它家族的Y-STR偶然与此相似的可能性并不大。辽宁新宾满族自治县为努尔哈赤兴起的赫图阿拉（Hetu Ala）城所在地，可能有一定数量的爱新觉罗较远（500年到数千年）的同宗。但我们在231个公布的样本中只找到一个最近的样本Ht188，与样本A的17 Y-STR相差2步，说明爱新觉罗家族在普通的满族人口中比例并不高。但我们不排除今后能在北京及沈阳的满族人口中找到更多的爱新觉罗家族。同时，本研究说明，在没有明确家谱记载的爱新觉罗氏中，有较大比例的人的父系从生物学角度并不属于爱新觉罗家族。
确定爱新觉罗的Y染色体类型对有关女真、满族和清朝的历史研究有重大意义，有助于揭开一些传闻的真相。如有学者曾认为爱新觉罗氏出自北狩的宋徽宗的后代，从本研究的结果来看，其可能性基本可以排除，因为F1396+支系在蒙古、满等北方民族中常见，但在汉族中极少，在目前的几十例汉族赵姓样本（含谱记赵宋皇族）中也没有发现（未发表数据）。也有野史称乾隆帝并非雍正帝的亲生儿子（较流行的说法如陈世琯之子），虽然本研究中并未包含乾隆帝的后裔，但若今后能够找到乾隆帝的谱记后代结果也与本研究中相近，则可否认此说法。
需要说明的是，在中国历史上，宗法制下的父子关系并不等同于生物学意义的父子关系，爱新觉罗家族的家谱中就记载有许多因无嗣发生的过继，尽管多数为近支之间的过继，但也有因入赘造成的非同宗过继。因此并不能简单通过生物学判定来肯定或否认宗法上的家族传承关系。